A complicare la già complessa fenomenologia, esiste anche la condizione dell’intersessualità, che racchiude tutti gli individui  che hanno i caratteri sessuali primari (cioè le gonadi, testicoli e ovaie) e/o secondari (crescita del pene e del seno, vagina, utero, aspetti estetici ecc) che non sono definibili come esclusivamente maschili o femminili. Secondo l’Alto commissariato delle Nazioni Unite per i Diritti Umani, gli individui intersessuali hanno un corpo che “non corrisponde alla definizione tipica dei corpi maschili o femminili”.

Poiché le persone intersessuali sono nate con caratteri sessuali che non rientrano nelle tipiche nozioni binarie del corpo maschile o femminile, l’intersessualità non può essere acquisita. Esistono diverse forme di intersessualità che possono comprendere variazioni fisiche rispetto ai genitali, alle gonadi, ai marker genetici, agli ormoni, ai cromosomi, agli organi riproduttivi e a tutto l’aspetto somatico del genere di una persona. Non tutte le forme di intersessualità sono visibili alla nascita, alcune, come quelle ormonali, si manifestano esclusivamente dalla pubertà in poi. Altre ancora, come quelle che riguardo il genoma, cioè i cromosomi, sono forme di intersessualità non apparenti che possono essere scoperte solo con specifici esami biologici, in modo che alcune persone intersessuali non sanno neanche di esserlo.

Lo stesso termine intersessualità per alcuni studiosi andrebbe cambiato in disturbo della differenziazione sessuale (o disturbo dello sviluppo sessuale, “disorders of sex development” in inglese, abbreviato in DSD), in quanto per essi il termine intersessualità è di definizione imprecisa e con una connotazione negativa. Mentre per altri studiosi è vero il contrario, in quanto il termine DSD piuttosto che sull’intersessualità pone l’accento sugli aspetti clinici, anomali, che descrivono peraltro solo parzialmente l’esperienza della vita delle persone intersessuate^.

Secondo gli studi di Anne Fausto-Sterling, l’intersessualità riguarda  l’1,7% della popolazione mondiale.

Nonostante queste variazioni generalmente non causino problemi di salute fisica, spesso gli individui con queste variazioni biologiche subiscono o hanno subito pesanti interventi medici e chirurgici a causa delle implicazioni della loro condizione rispetto al genere biologico che la società si aspetterebbe. Sono, in modo diverso dall’orientamento eterosessuale, delle condizioni che rendono le persone “impreviste“, e pertanto si attiva uno sforzo di portarle a uno dei due generi del sesso biologico.

Le principali condizioni intersessuali sono:

• Sindrome di Reifenstein o di Lubs, o Pseudoermafroditismo maschile, dovuta o a ridotta produzione o a una parziale insensibilità agli androgeni, per inibizione della sintesi o dell’azione del diidrotestosterone (DHT). Gli individui possono avere pene e testicoli di dimensioni normali, ma più spesso sono nettamente più piccoli e meno sviluppati del normale, o presentano forma ambigua tra maschio e femmina; in genere questi pazienti non hanno ginecomastia, ma hanno una carenza di caratteri sessuali secondari come barba, peluria corporea, profondità della voce. Di solito tuttavia hanno una sessualità e una fertilità normale. L’incidenza è uno in 130.000 nascite.
• Le forme gravi di ipospadia perineo-scrotale, sono ricondotte all’inibizione della sintesi o dell’azione del diidrotestosterone (DHT), che comporta la mancata formazione dell’uretra, il cui meato (orificio) si trova in sede scrotale o perineale. Sono quindi considerate da diversi autori delle forme di intersessualità. La mancata formazione dell’uretra peniena può avere altre cause. L’incidenza di tutte le forme di ipospadia (che presenta diversi gradi: balanica, peniena, scrotale, perineale) è di 1:200 nati, delle forme più gravi l’incidenza è una frazione di questa.
• Sindrome da insensibilità agli androgeni (o sindrome di Morris), in cui, per mutazioni incorse al gene AR, l’individuo pur essendo geneticamente maschile (XY) per una mutazione associata al recettore degli androgeni è insensibile ad essi. Il testosterone e il suo metabolita attivo diidrotestosterone DHT vengono convertiti in estrogeni che femminilizzano il feto, che si sviluppa come femmina ma presentando vagina a fondo cieco, assenza degli organi derivati dai dotti di Müller, criptorchidismo e amenorrea primaria. L’incidenza è uno in 13.000 nascite
• Disgenesia gonadica pura (o sindrome di Swyer), che comporta gonadi non ben formate e non funzionali, aspetto femminile, ma cariotipo 46, X. Incidenza: uno in 150.000 nascite. 
• Ovotestis, gonade avente struttura e funzione contemporaneamente di ovaio e di testicolo, presenta sia tessuti ovarici sia testicolari. Ė rara, un caso ogni 83.000 nascite.

Alterazioni corticosurrenali, a carico del sesso femminile,

• Sindrome adreno-genitale (o iperplasia congenita del surrene), che comporta una virilizzazione: uno in 13.000 nascite, ma con incidenza variabile fra 1/5.000 e 1/15.000 a seconda del gruppo etnico. Si  può verificare anche ad insorgenza tardiva.

Alterazioni dell’apparato urogenitale: Agenesia vaginale: uno in 6.000 nascite

IPOGONADISMO

Strettamente correlato con l’intersessualità e l’ipogonadismo.  E’ un’alterazione del sistema endocrino che comporta un’inadeguata secrezione di ormoni sessuali (testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo), che tende a peggiorare con l’età, potendo associarsi o causare malattie cardiovascolari, obesità, diabete mellito tipo 2, depressione.

Si divide in una forma primaria anche detta ipogonadismo ipergonadotropico in cui si ha difetto di produzione ormonale della gonade (testicolo e ovaia), in cui l’ipotalamo e l’ipofisi cerebrale producono un aumento dei suoi ormoni stimolanti le gonadi (le gonadotropine);  e una forma secondaria anche detta ipogonadismo ipogonadotropo causata da difetto encefalico ipotalamico /ipofisario di produzione di GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) che stimola la secrezione delle gonadotropine LH e FSH, oppure dalla mancata secrezione di quest’ultime.

L’ipogonadismo comporta condizioni diverse in ragione dell’età della sua costituzione:

•  nella fase dello sviluppo fetale produce alterazioni della costruzione degli organi genitali maschili con difetti di varia severità che danno luogo ai diversi gradi di intersessualità e/o a modificazione della identità sessuale (transgender);

• nella fase post-natale e puberale produce ritardi o carenze dello sviluppo e della funzione genitale e dello sviluppo scheletrico-muscolare, alterazioni dei rapporti tra massa magra e massa grassa con tendenza al sovrappeso adiposo e all’obesità;

• nella fase post-puberale e adulta produce disfunzioni genitali, dalla disfunzione erettile alla disfunzione spermatogenica, squilibri metabolico-ossidativi con tendenza al sovrappeso adiposo e all’obesità, concorre alla costituzione della malattia metabolica e cardio-vascolare.

Si annoverano diverse condizioni di ipogonadismo, la cui trattazione esula dallo scopo della nostra missione, ma che meritano di essere approfonditi nelle apposite discipline.

Menzioniamo solo che negli uomini si annoverano le seguenti condizioni:

Uomini

• Anorchidia
• Disgenesia testicolare
• Sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Del Castillo
• Sindrome di Noonan
• Amiloidosi
• Sindrome di Carpenter
• Sindrome di Laurence-Moon-Biedi
• Idiopatico (cioè senza che si riesca a individuare una causa)

Donne

• Sindrome di Turner
• Disgenesia gonadica mista e pura XX (menzionata più sopra).
• Malattia ovarica autoimmune
• Sindrome di Carpenter
• Ipopituitarismo
• Sindrome delle lentigini multiple

Sia donne che uomini

• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Kallmann